I scientisti anu sviluppatu a prima cellula staminale derivata da u paziente mudellu di l'albinismu. U mudellu aiutarà à studià e cundizioni oculari ligati à l'albinismu oculocutaneous (OCA).
Scellule tem ùn sò micca specializati. Ùn ponu micca fà alcuna funzione specifica in u corpu, ma ponu dividisce è rinnuvà per un bellu pezzu è anu u putenziale di diventà specializati è sviluppà in parechji tipi diffirenti in u corpu, cum'è cellule musculari, cellule di sangue, cellule cerebrali, etc.
Stem cells sò prisenti in u nostru corpu à tutti i tappe di a vita, da embrijuni à l'età adulta. Cellule staminali embrionali (ESC) o fetali cipolle stem sò veduti in u stadiu più anticu mentre chì e cellule staminali adulte chì servenu cum'è un sistema di riparazione per u corpu sò veduti in l'età adulta.
Le cellule staminali possono essere raggruppate in quattro: cellule staminali embrionali (ESC), cellule staminali adulte, cancru cellule staminali (CSC) e cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). E cellule staminali embrionali (ESC) sò derivati da cellule di massa interna di u stadiu di blastocisti di l'embriione di mammiferi chì anu da trè à cinque ghjorni. Puderanu auto-rinuvà indefinitu è differenziate in tipi di cellule di tutti i trè strati di germe. Per d 'altra banda, e cellule staminali adulte servenu cum'è un sistema di riparazione per mantene l'omeostasi cellulare in i tessuti. Puderanu rimpiazzà e cellule morte o ferite, ma anu un potenziale limitatu di proliferazione è differenziazione in paragunà cù ESC. E cellule staminali cancerose (CSC) nasce da cellule staminali normali che subiscono mutazioni genetiche. Inizianu i tumuri chì formanu una grande culunia o cloni. E cellule staminali di u cancer ghjucanu un rolu impurtante in i tumori maligni, per quessa, l'urganizazione di elli puderia furnisce un modu per trattà i cancers.
Le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) derivano da cellule somatiche adulte. A so pluripotenza hè indotta artificialmente in u laboratoriu riprogrammendu e cellule somatiche attraversu genes è altri fattori. L'iPSC sò cum'è e cellule staminali embrionali in proliferazione è differenziazione. U primu iPSC hè statu sviluppatu da i fibroblasti murini da Yamanaka in 2006. Da tandu, parechji iPSC umani sò stati sviluppati da mostre specifiche di paziente. Siccomu a genetica di u paci hè riflessa in a genetica di l'iPSCs, sti celluli somatichi riprogrammati sò usati per mudificà e malatie genetiche è anu rivoluzionatu l'studiu di i disordini genetichi umani.
Un mudellu hè un animale o cellule chì mostranu tutti o alcuni di i prucessi patologichi osservati in una malatia attuale. A dispunibilità di un mudellu sperimentale hè impurtante per capiscenu u sviluppu di a malatia à u nivellu cellulare è moleculare chì aiuta à sviluppà terapie per trattà. Un mudellu aiuta à capisce cumu si sviluppa a malatia è à pruvà l'approcciu di trattamentu potenziale. Per esempiu, unu pò identificà mira di droga efficaci cù l'aiutu di un mudellu o schermu molécule petite chì puderanu riduce a gravità è frenà a progressione di a malatia. I mudelli d'animali sò longu usati, ma anu parechji disadvantages. Inoltre, i mudelli animali ùn sò micca adattati per i disordini genetichi per via di dissimilarità genetica. Avà, e cellule staminali umane (embrionali è pluripotenti indotte) sò sempre più usate per mudificà e malatie umane.
U mudellu di malatie cù iPSC umani hè statu fattu cù successu per parechji patti cum'è l'esclerosi laterale, i disordini di sangue, a diabetes, a malatia di Huntington, l'atrofia muscular spinali, etc. mudelli iPSC umani di e malatie neurali umane, e malatie cardiache congenitale è altre genetica disordinis.
Tuttavia, u mudellu iPSC umanu di l'albinismu ùn era micca dispunibule finu à l'11 di ghjennaghju di u 2022, quandu i scientisti di l'Istitutu Naziunale di l'Ochju (NEI) chì face parte di l'Istituti Naziunali di Salute (NIH) anu dichjaratu u sviluppu di un mudellu in vitro basatu in iPSC umanu per l'albinisme oculo-cutané (OCA)
L'albinismu oculocutaneous (OCA) hè a disordine geneticu affettendu a pigmentazione in l'ochju, a pelle è i capelli. I pazienti soffrenu di prublemi oculari cum'è a riduzzione di l'acuità visuale megliu curretta, a pigmentazione oculare ridotta, anormalità in u sviluppu di a fovea, è / o incrociamenti anormali di fibre di u nervu otticu. Hè pensatu chì a migliurà a pigmentazione di l'ochju puderia prevene o salvà alcuni di i difetti di visione.
I circadori anu sviluppatu un mudellu in vitro per studià i difetti di pigmentazione in l'epiteliu pigmentatu di a retina umana (RPE) è hà dimustratu chì u retiniana U tissutu di l'epiteliu pigmentatu derivatu in vitro da i pazienti recapitula i difetti di pigmentazione vistu in l'albinismu. Questu hè assai interessante in vista di u fattu chì i mudelli animali di l'albinismu ùn sò micca adattati è ci sò limitati linee di cellule umane per studià a melanogenesi è i difetti di pigmentazione. L'OCA1A- è OCA2-iPSC derivati da i pazienti sviluppati in stu studiu ponu esse una fonte rinnuvevule è riproducibile di cellule per a produzzione di cellule di destinazione è / o tipi di tissuti. I tessuti OCA derivati in vitro è l'OCA-iRPE permetteranu una cunniscenza più profonda di a furmazione di melanina è identificà e molécule implicate in difetti di pigmentazione, è più sonda per differenze moleculari è / o fisiologiche.
Questu hè un passu assai significativu versu l'ughjettu di u trattamentu di l'albinismu oculocutaneous (OCA) cundizzioni ligati.
***
Da vede:
- Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Pluripotent stem cells in disease modeling and drug discovery. Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170-182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27
- Chamberlain S., 2016. Modellazione di malatie cù iPSC umani. Genetica Molecular Umana, Volume 25, Issue R2, 1 Ottobre 2016, Pagine R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209
- Bai X., 2020. Modellazione di Malattia Basata in Cellule Stem è Terapia Cellulare. Cells 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193
- George A., Et al 2022. In Vitro Disease Modeling of Oculocutaneous Albinism Type I and II Using Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Retinal Pigment Epithelium (2022). Rapporti di cellule staminali. Volume 17, Issue 1, P173-186, 11 di ghjennaghju di u 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016
***
.){kind=link}